Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. 

Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. 

Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre  6% y 8% de la población en total. 

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1. Síndrome X-frágil

El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X.

 Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. 

Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos.

 Clínicamente, cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

2. Síndrome de Moebius

El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. 

Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos.

La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

3. Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. 

La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. 

En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. 

La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.

4. Síndrome de Prader-Willi

El Síndrome de Prader-Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. 

Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada “Los papeles de Mr. Pickwick". Clínicamente, se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).

5. La púrpura de Schönlein-Henoch

La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. 

Generalmente, afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. 

Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).

6. Progeria de Hutchinson-Gilford

La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal.  

Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis.

 La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.

7. Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.

 Clínicamente, se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). 

Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.

8. Insensibilidad Congénita al Dolor

La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura.

 Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras…) y morir más jóvenes. 

Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.

9. Síndrome de Gilles de la Tourette

El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado “enfermedad de los tics”, es una patología rara del sistema nervioso. 

Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.

Con información de Fundacionmencia.org

Un equipo internacional liderado por investigadores de la Universidad de Granada (UGR)   han utilizado inteligencia artificial (IA) para identificar mutaciones clave vinculadas a enfermedades neurodegenerativas y psiquiátricas, un estudio que permite entender más sobre el párkinson o la anorexia.

La Universidad de Granada ha publicado un estudio pionero que analiza cómo las variaciones genéticas afectan a la estructura y función del canal SK3, una proteína esencial en la actividad de las neuronas dopaminérgicas.

El trabajo, que publica la revista Frontiers in Neuroscience, lo firma un equipo de investigadores del Instituto DaSCI y el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada, en colaboración con la Universidad de San Antonio de Texas.

 Este trabajo internacional, en el que también participa la Universidad de San Antonio (Texas, EEUU), permite entender el efecto de ciertas variaciones en la señalización neuronal y el desarrollo de Parkinson, esquizofrenia o anorexia, entre otras patologías

El trabajo abre nuevas vías para el desarrollo de fármacos.

El canal SK3, codificado por el gen KCNN3, regula la excitabilidad de las neuronas mediante corrientes de potasio activadas por calcio y su mal funcionamiento se vincula a enfermedades como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, la anorexia nerviosa y el párkinson.

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El estudio ha empleado herramientas de IA para modelar las estructuras proteicas de distintas variantes del gen, revelando que algunas de ellas carecen de dominios esenciales para la función del canal.

"Este trabajo nos permite entender mejor cómo ciertas mutaciones pueden alterar la señalización neuronal y contribuir al desarrollo de enfermedades complejas", explicó la doctora Coral del Val, coautora del estudio.

El equipo de esta investigación añadió que el estudio abre nuevas vías para el diseño de fármacos que modulen la actividad de este canal y ha propuesto un modelo sobre cómo la pérdida de función del canal SK3 puede facilitar la muerte neuronal por excitotoxicidad, un proceso implicado en la neurodegeneración.

El estudio destaca necesidad de realizar ensayos funcionales para validar estos hallazgos y explorar su potencial terapéutico.

La investigación ha propuesto que los canales SK3 desempeñan un papel esencial en la muerte de neuronas dopaminérgicas causada por excitotoxicidad y han detallado que, en condiciones normales, esta actividad se regula expulsando potasio, lo que estabiliza la neurona.

Sin embargo, en situaciones tóxicas este mecanismo se bloquea, lo que impide que la célula se recupere, generando estrés oxidativo, daño mitocondrial y una serie de señales que culminan en la muerte celular programada.

Con información de EFE y Universidad de Granada

Pasar demasiado tiempo frente a una pantalla —ya sea una tableta, un teléfono o un televisor— puede aumentar el riesgo de enfermedades cardíacas y metabólicas en los niños, según un estudio realizado en Dinamarca y publicado este  miércoles.

"Los niños y jóvenes que pasan demasiadas horas pegados a las pantallas y dispositivos electrónicos pueden presentar un mayor riesgo de enfermedades cardiometabólicas, como hipertensión arterial, colesterol alto y resistencia a la insulina", indica el estudio publicado en la revista Journal of the American Heart Association, según un comunicado de esta última.

Estas condiciones aumentan posteriormente el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares o diabetes.

Utilizando datos de cohortes de niños de 10 y 18 años —más de 1.000 en total— sobre sus hábitos de uso de pantallas y de sueño, los investigadores analizaron la relación entre el tiempo de pantalla y los llamados factores de riesgo cardiometabólicos.

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El análisis reveló que cada hora adicional frente a una pantalla aumentaba el riesgo, siendo este incremento más significativo en los jóvenes de 18 años que en los de 10.

Además, el riesgo se agrava cuando disminuye el tiempo de sueño.

"Esto significa que un niño que pasa tres horas al día frente a una pantalla tendría un riesgo global de entre un cuarto y medio de desviación estándar superior al de sus compañeros", estimó David Horner, autor principal del estudio e investigador en la universidad de Copenhague, citado en el comunicado.

"Multiplique eso a nivel de toda una población infantil, y se observa una evolución significativa del riesgo cardiometabólico temprano que podría persistir hasta la edad adulta", advirtió.

Aunque los efectos negativos de las pantallas sobre niños y adolescentes aún no generan un consenso unánime entre los investigadores, la mayoría coincide en que los más jóvenes están más expuestos al riesgo que los adultos.

Con información de AFP

Ocho bebés sanos han nacido en el Reino Unido gracias a una nueva técnica de fecundación in vitro (FIV) que logró reducir con éxito el riesgo de heredar enfermedades genéticas de sus madres, según los resultados de un ensayo pionero publicados el miércoles.

Los hallazgos fueron celebrados como un gran avance que da esperanzas de que las mujeres con mutaciones en su ADN mitocondrial puedan, algún día, tener hijos sin transmitirles enfermedades incapacitantes o mortales.

Una de cada 5.000 personas nace con enfermedades mitocondriales, que no tienen tratamiento y cuyos síntomas pueden incluir pérdida de visión, diabetes y atrofia muscular.

En 2015, el Reino Unido se convirtió en el primer país en aprobar una técnica de fecundación in vitro (FIV) que utiliza una pequeña cantidad de ADN mitocondrial sano procedente del óvulo de una donante (junto con el óvulo de la madre y el esperma del padre).

Los bebés nacidos de este procedimiento son a veces denominados "bebés de tres padres", aunque los investigadores rechazan este término, ya que solo alrededor del 0,1% del ADN del recién nacido proviene de la donante.

Los resultados del tan esperado ensayo en el Reino Unido fueron publicados en varios artículos del New England Journal of Medicine.

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De las 22 mujeres que se sometieron al tratamiento en el Newcastle Fertility Centre, en el noreste de Inglaterra, nacieron ocho bebés. Los cuatro niños y cuatro niñas tienen actualmente entre menos de seis meses y más de dos años.

La cantidad de ADN mitocondrial mutado —que causa las enfermedades— se redujo entre un 95% y un 100% en seis de los bebés, según la investigación.

En los otros dos recién nacidos, la cantidad se redujo entre un 77% y un 88%, niveles por debajo del umbral que provoca enfermedad.

Esto indica que la técnica fue "eficaz en reducir la transmisión" de enfermedades entre madre e hijo, según uno de los estudios.

Los ocho niños se encuentran actualmente sanos, aunque uno presentó una alteración en el ritmo cardíaco que fue tratada con éxito, según los investigadores.

Su salud será monitoreada durante los próximos años para ver si surgen problemas.

Nils-Göran Larsson, experto en reproducción de Suecia que no participó en el estudio, calificó el avance como un "hito".

La nueva técnica ofrece "una opción reproductiva muy importante" para las familias afectadas por enfermedades mitocondriales "devastadoras", añadió.

La donación mitocondrial sigue siendo un tema polémico y no ha sido aprobada en muchos países, incluidos Estados Unidos y Francia.

Líderes religiosos se han opuesto al procedimiento porque implica la destrucción de embriones humanos. Otros críticos temen que siente un precedente para la creación de "bebés de diseño" mediante ingeniería genética.

Una revisión ética realizada por el independiente Consejo Nuffield de Bioética del Reino Unido fue "fundamental" para llevar a cabo esta investigación, dijo el miércoles su directora, Danielle Hamm.

Peter Thompson, director de la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología del Reino Unido, que aprobó el procedimiento, indicó que solo las personas con un "riesgo muy alto" de transmitir una enfermedad mitocondrial serían elegibles para el tratamiento.

También se han planteado objeciones éticas sobre el uso de la donación mitocondrial con fines de tratamiento de la infertilidad en Grecia y Ucrania.

La especialista francesa en enfermedades mitocondriales, Julie Stefann, declaró a la AFP: "Se trata de una cuestión de relación riesgo-beneficio: para una enfermedad mitocondrial, el beneficio es evidente".

"En el contexto de la infertilidad, no está probado", agregó.

El experto en genética reproductiva de la Universidad de Oxford, Dagan Wells, observó que "algunos científicos estarán algo decepcionados de que tanto tiempo y esfuerzo hayan dado lugar, por ahora, solo al nacimiento de ocho niños".

Entre los niños que están siendo estrechamente monitoreados, hay tres que han mostrado signos de lo que se conoce como "reversión", un fenómeno aún poco comprendido.

Es "un fenómeno en el que la terapia inicialmente logra producir un embrión con muy pocas mitocondrias defectuosas, pero en el momento del nacimiento, la proporción de mitocondrias anormales en sus células  aumenta significativamente", explicó.

Seguramente tendrás muchas fotografías en las que sales con los ojos rojos. Sobre todo en las fotos más antiguas, las tomadas con una cámara tradicional (¿aún se usan?) y sin posibilidad de aplicar algún algoritmo para reducir este curioso efecto.

Puede que incluso hayas buscado aplicaciones para eliminar este efecto que nos parece tan poco estético. Pues debes saber que si tus dos ojos salen rojos al mirar fijamente al objetivo de la cámara de fotos mientras el flash es disparado, es un indicio de que tus ojos están sanos.

Veamos cómo es el recorrido que hace la luz del flash de una cámara de fotos o teléfono móvil. Cuando el flash se dispara, entra al ojo a través de la córnea, la capa transparente que está en la parte delantera del ojo. La córnea dirige la luz hacia la pupila, el agujero que está en el centro del iris y que controla cuánta luz entra al ojo.

Por ejemplo, si hay poca luz, la pupila se dilata para que entre más luz. Después, la luz pasa a través del cristalino, que se ajusta para enfocar esta luz sobre la retina, que es una capa que está en la parte trasera del ojo y que convierte la luz en señales eléctricas usando los conos y bastones. Finalmente, estas señales viajan hasta el cerebro por el nervio óptico.

Cuando el flash de una cámara de fotos o móvil ilumina la retina de nuestros ojos, que tiene mucha sangre, se produce como respuesta un característico reflejo rojo. En principio, esto debería suceder siempre que la persona fotografiada esté mirando directamente al objetivo y que el entorno esté poco iluminado, por ejemplo, cuando es de noche.

Una forma de reducir este efecto es haciendo que la pupila se cierre un poco y, así, entre menos luz. Para ello, se lanzan pequeños destellos antes del flash.

Sin embargo, no siempre salen rojos los ojos en las fotografías aunque se cumplan las condiciones anteriores. A veces un ojo o ambos salen blancos, amarillos u obscuros.

Según la Academia Americana de Oftalmología, si alguien está mirando directamente a una cámara en un entorno con poca luz y sus ojos no muestran un reflejo rojo, esto podría ser señal de algún problema en los ojos.

Un reflejo blanco puede ser señal de un problema leve como la presencia en los ojos de una miopía, hipermetropía o astigmatismo que hacen que el ojo no refracte bien la luz.

Pero también puede ser indicio de algo más importante como cataratas, una infección o desprendimiento de retina. Por otro lado, hay ocasiones en las que un reflejo amarillo puede ser indicativo de una enfermedad como la enfermedad de Coats que causa ceguera en un ojo y que es más frecuente en niños y niñas menores de 10 años.

Precisamente esto es lo que hacen los oftalmólogos con el oftalmoscopio. Este instrumento tiene una fuente de luz que se emite para iluminar el ojo del paciente y poder estudiar el fondo del ojo. Este tipo de estudios sirven para detectar de forma temprana algunas enfermedades.

Aunque puedas experimentar con el flash para ver qué sucede con los ojos, recuerda que los únicos expertos capacitados para detectar y tratar un problema en los ojos son los médicos oftalmólogos. Es crucial realizar visitas periódicas para detectar algún problema a tiempo.

Los oftalmólogos utilizan una técnica similar a lo que sucede con el flash de las cámaras para estudiar el fondo de nuestros ojos mediante un oftalmoscopio.

Los oftalmólogos utilizan una técnica similar a lo que sucede con el flash de las cámaras para estudiar el fondo de nuestros ojos mediante un oftalmoscopio.

Una cámara es una especie de caja oscura con una lente llamada objetivo que proyecta, en una película o en un sensor, los rayos de los objetos que estamos fotografiando. Haciendo una similitud con nuestros ojos, el objetivo sería la córnea y cristalino, el material en el que se proyecta la imagen sería nuestra retina.

Muchos de los términos que usan los fotógrafos: lente, distancia focal, luminosidad, número f, elemento fotosensible, tiempo de exposición… son conceptos científicos, muchos de ellos del área de la óptica. Así que para tomar buenas fotografías no solo se necesita arte e intuición, sino también conocimientos teóricos científicos.

Con información Muy Interesante

Utilizados para sustituir el azúcar en ciertas bebidas y alimentos, los edulcorantes podrían estar asociados con un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares, según un estudio observacional francés publicado el jueves en el British Medical Journal.

Debido a la nocividad de los azúcares añadidos, se utilizan edulcorantes artificiales como alternativas en miles de alimentos y bebidas para reducir la cantidad de azúcar y calorías asociadas, conservando al mismo tiempo un sabor dulce. 

Pero la seguridad de estos aditivos alimentarios es objeto de debate. 

Las personas que más edulcorantes consumen, especialmente aspartamo y acesulfamo K, tienen un mayor riesgo de cáncer, según el trabajo publicado por investigadores de cuatro instituciones, entre ellas el instituto nacional de la investigación medica (Inserm) y la Universidad Sorbonne Paris Nord.

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Para explorar los riesgos cardiovasculares asociados, los miembros del equipo de investigación en epidemiología nutricional (EREN) trabajaron sobre los datos de salud y consumo de edulcorantes de 103.388 adultos, que participan en el estudio NutriNet Salud. 

Entre otras cosas, los voluntarios detallaron su consumo de alimentos. 

El 37% de los participantes consumieron edulcorantes, con una media de 42,46 mg/día, equivalente a una bolsa individual de edulcorante de mesa o 100 ml de refresco de dieta. 

Después de recopilar información sobre el diagnóstico de enfermedades cardiovasculares durante el seguimiento (2009-2021), los análisis estadísticos estudiaron las asociaciones entre el consumo de edulcorantes y el riesgo de tales enfermedades.

Según el estudio, los edulcorantes artificiales, en particular el aspartamo, el acesulfamo K y la sucralosa, están asociados con un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares, cerebrovasculares y coronarias. 

Durante nueve años de seguimiento, se produjeron 1.502 acontecimientos cardiovasculares (ataques cardíacos, anginas de pecho, angioplastias, accidentes cerebrovasculares…).

Hasta entonces, los estudios habían sugerido un aumento del riesgo de enfermedades cardiovasculares asociado al consumo de bebidas edulcoradas. Pero, según los autores, ninguno se había ocupado de la exposición a los edulcorantes en su conjunto.

«Estos resultados, de acuerdo con el último informe de la OMS publicado este año, no apoyan el uso de edulcorantes como alternativas seguras al azúcar», concluye la doctora Mathilde Touvier, directora de investigación del Inserm y coordinadora del estudio. 

Sin embargo, éste tiene sus límites. 

Este «estudio observacional no puede responder a la pregunta planteada» debido a «grandes diferencias en muchas características de las personas que consumen edulcorantes artificiales con respecto a las que no los consumen», destaca Naveed Sattar, profesor de medicina de enfermedades metabólicas de la Universidad de Glasgow.

En su opinión, «apoya demasiado la existencia de un vínculo causal entre los edulcorantes y las enfermedades cardiovasculares» con una metodología no lo suficientemente sólida, y se necesitarán «ensayos aleatorios a más largo plazo y de mayor envergadura». 

Será necesario realizar más investigaciones para reproducir y posiblemente confirmar estos resultados.

Los reclusos mueren en las cárceles de Venezuela por dos razones, la violencia y la propagación de enfermedades. En los últimos meses se agrava por la pandemia del COVID-19.

Según el informe de InSight Crime, entre marzo y agosto de 2020, murieron 287 presos en centros penitenciarios y celdas de retención de la policía.

Un número muy alto, comparado con las 137 muertes registradas en el año 2019.

Los datos se basan en las cifras suministradas por las ONG’s, Una Ventana a la Libertad (UVL) y el Observatorio Venezolano de Prisiones (OVP).

El régimen de Nicolás Maduro no ha presentado cifras sobre las muertes de reclusos por la pandemia del Covid-19.

Ha sido la organización Una Ventana a la Libertad, quien ha hecho un seguimiento de los casos.

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Según la organización, van 109 casos de coronavirus en los centros de detención de seis estados del país, de los cuales uno ha fallecido en el estado Sucre.

Ese total está muy por debajo del número de casos notificados por los sistemas penitenciarios de Perú y Colombia. 

Allí se han reportado 12.294 y 2.592 casos, respectivamente, en casi el mismo periodo de tiempo, aunque ambos tiene población carcelaria mayor que Venezuela.

El salto en el número de muertes en las cárceles de Venezuela no puede atribuirse exclusivamente al COVID-19; muchos reclusos han muerto por otras enfermedades o han caído asesinados en motines.

Pero la llegada del virus claramente ha provocado un mayor deterioro de las ya precarias condiciones de hacinamiento en las cárceles.

Además, ha puesto en riesgo la salud de los reclusos, algo que InSight Crime había advertido a comienzos de este año.

El coordinador de UVL, Carlos Nieto Palma, explica que el grueso de las muertes de los reclusos, se atribuye a la tuberculosis y la desnutrición

Las muertes por tuberculosis —una infección bacteriana que, al igual que el COVID-19, afecta los pulmones y se propaga mediante los estornudos y las secreciones nasales—, pasó de ocho a 51, según datos de InSight Crime.

Cuarenta reclusos murieron de malnutrición y otras enfermedades curables, en relación con solo ocho el año anterior.

En los calabozos policiales, la mayoría de las muertes de presos ocurrieron durante presuntas tentativas de fuga de los presos. 

Diseñados para retener a los detenidos antes de un juicio hasta por 48 horas, los calabozos se han convertido en un sistema penitenciario paralelo.

En Venezuela, los centros de detención preventiva, retienen a miles de personas por períodos de tiempo prolongados.

UVL y el OVP registraron intentos de fuga de calabozos policiales de Venezuela cada semana de la pandemia.

InSight Crime contó 74 presos muertos en fugas de estaciones de policía.

UVL informó que 16 reclusos supuestamente murieron durante una fuga de una comisaría en el estado de Zulia.

“Estas muertes son claramente ajusticiamientos de los policías hacia los presos que se han escapado de los calabozos”, señaló Nieto Palma.