El síndrome de Down es un trastorno genético que se produce por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, fenómeno conocido como trisomía 21, que genera alteraciones físicas y cognitivas en quien lo padece, como malformaciones cardíacas, pérdida auditiva y dificultades en el desarrollo del habla y del aprendizaje.

En este contexto, investigadores de la Universidad de Mie, en Japón, han realizado un avance significativo al aplicar una técnica de edición genética que podría eliminar por completo el cromosoma adicional.

El estudio, publicado en la revista PNAS Nexus, describe cómo se utilizó una herramienta llamada CRISPR-Cas9 para eliminar el exceso de cromosomas en las células afectadas y acercar el comportamiento celular a su función habitual.

La herramienta CRISPR-Cas9, famosa por su capacidad de “editar” el ADN con precisión, se basa en una enzima que actúa como tijera molecular, guiada hacia secuencias específicas para cortar el ADN. 

Lea también: ¿Cómo sudamos de verdad? La ciencia hace este descubrimiento y te lo explica

¿Cómo se hizo?

En este estudio, se aplicó una edición específica de alelos, un enfoque que dirige la acción de CRISPR solo hacia el cromosoma no deseado, sin dañar el resto del genoma.

El equipo de investigadores de la Universidad de Mie, en Japón, liderado por Ryotaro Hashizume, ha logrado eliminar el cromosoma 21 adicional en células con síndrome de Down utilizando la tecnología CRISPR-Cas9. 

Esta técnica permite cortar selectivamente el ADN y, en este caso, se ha diseñado para dirigirse exclusivamente a la copia extra del cromosoma, sin afectar las otras dos versiones necesarias para el funcionamiento normal.

El resultado es prometedor: una vez eliminado el cromosoma de más, las células tratadas comenzaron a comportarse de manera más similar a las células normales. Mostraron patrones corregidos en la producción de proteínas y presentaron mejores tasas de supervivencia, lo que sugiere que la carga genética adicional estaba interfiriendo significativamente con su funcionamiento.

En el síndrome de Down, el problema radica en que la tercera copia del cromosoma 21 sobreestimula la actividad genética, llevando a una sobreproducción de ciertas proteínas.

 Este desequilibrio afecta a múltiples procesos celulares, como el desarrollo cerebral, el metabolismo y la respuesta al estrés celular. Al eliminar esa copia de más, los investigadores observaron que muchas de esas funciones celulares comenzaban a normalizarse.

Importancia del estudio

Uno de los aspectos más interesantes del estudio es que la técnica no solo se aplicó a células madre cultivadas en laboratorio, sino también a fibroblastos, un tipo de célula dérmica más madura y que no se divide activamente. 

Incluso en estas células, se consiguió eliminar el cromosoma extra en un número considerable de casos. Esto sugiere que la herramienta CRISPR podría usarse en diferentes tipos celulares, lo que amplía su potencial para aplicaciones futuras.

Además, los investigadores analizaron cómo cambiaba la expresión génica tras eliminar el cromosoma extra. 

Detectaron un aumento en la actividad de genes relacionados con el desarrollo del sistema nervioso y una disminución en los genes vinculados al metabolismo. Este cambio podría explicar por qué la función celular mejoró tras la edición genética.

Las células corregidas también mostraron mejoras en parámetros biológicos importantes. Su velocidad de crecimiento aumentó ligeramente, y su tiempo de duplicación se redujo. También producían menos especies reactivas de oxígeno, moléculas que causan daño celular y están asociadas al envejecimiento. Menores niveles de estas moléculas indican un mejor funcionamiento mitocondrial y una salud celular general más alta.

No es perfecto

Por supuesto, el método no es perfecto. Algunas ediciones con CRISPR pueden tener efectos colaterales, como cortar partes del ADN que no se pretendían alterar. 

Por eso, el equipo está trabajando en perfeccionar las guías de CRISPR para que se adhieran solo al cromosoma 21 extra, sin tocar los cromosomas sanos. 

También están investigando cómo evitar que los sistemas de reparación del ADN de la propia célula deshagan los cambios o los ejecuten incorrectamente.

Aunque esta técnica todavía está lejos de aplicarse en clínicas, representa un avance importante en la edición genómica. No se trata solo de corregir una mutación puntual, sino de eliminar un cromosoma entero, lo que marca un nuevo nivel en las capacidades de CRISPR.

 Si los resultados se confirman en futuros estudios y en otros tipos celulares, podríamos estar ante la base de futuras terapias regenerativas dirigidas a tratar el síndrome de Down desde su causa genética.

Eso sí, los expertos subrayan que aún quedan muchos pasos antes de pensar en terapias en humanos. 

Es necesario analizar a fondo los posibles riesgos de alterar el ADN de forma tan drástica, observar cómo se comportan las células modificadas a largo plazo y asegurarse de que se mantengan sanas en condiciones reales. Pero, sin duda, este estudio marca un nuevo y valiente capítulo en la investigación genética.

Con información de agencias y portal QUO

Una mujer de 54 años de edad fue detenida después de que se comprobara que le habría causado diversas heridas con arma blanca a su hija de 27 años, la cual padece del trastorno genético denominado síndrome de Down.

La detención se produjo tras las averiguaciones de los detectives de la delegación municipal de El Paraíso, del Cuerpo de Investigaciones Científicas, Penales y Criminalísticas (CICPC), en la ciudad de Caracas.

La madre de la víctima habría llevado a la muchacha a la sala de emergencia del hospital Periférico de Coche, donde los médicos de guardia atendieron las heridas y dieron parte delo sucedido a la policía.

Lea también: ¡TRATA DE PERSONAS! 3 muchachas iban a ser llevadas a Trinidad para ser explotadas sexualmente

El director del CICPC, Douglas Rico, habría informado a través de sus redes sociales, que la mujer habría cometido el hecho en su hogar, ubicado en el sector de El Cementerio, también en la ciudad de Caracas.

Al parecer, la mujer utilizó una hojilla y partes de un vidrio roto para causarle las heridas a la víctima, pero posteriormente la llevó al centro asistencial más cercano.

Cuenta el jefe policial, que al momento de la detención la madre también se habría causado unas heridas similares a las de su hija en los brazos.

Un hombre, quien sería el padrastro de la víctima, habría abusado de manera continua de una niña de 12 años con síndrome de Down, bajo la anuencia de la madre en la ciudad de Caracas.

Los dos agresores fueron detenidos por la Dirección de Investigaciones Penales de la Policía Nacional Bolivariana, luego de que familiares de la víctima denunciaran el caso ante el Servicio Nacional de Medicina y Ciencias Forenses.

#9May? ¡CONFIRMAN ABUSO CONTRA MENOR CON SÍNDROME DE DOWN!Resultó positivo el examen médico sobre violencia sexual contra de una niña de 12 años con Síndrome de Down. Piden justicia por lo ocurrido.✍️ / ?: @S_GutierrezVV?️ Visita https://t.co/PsHEdLeNtk pic.twitter.com/Q7lhtFKfMu

Desde la sede de la Morgue de Bello Monte en la ciudad de Caracas, nuestro compañero de labores, Santiago Gutiérrez, narró que la niña fue sometida a diversas pruebas científicas, las cuales indican que al parecer, los actos lascivos en contra de la menor son de vieja data.

No deje de leer: PRESA MADRE que quemó con una cuchara la boca y rostro de su hija en Caracas

Tanto la madre de la víctima como el padrastro serán presentados por el Ministerio Público en las próximas horas, ante los tribunales de Caracas.

Vale destacar que este caso se suma a la gran lista de violaciones y abusos infantiles cometidos en el país, de donde se puede desprender que la mayoría de los agresores sexuales son personas pertenecientes al círculo familiar íntimo de las víctimas, sobre todo en los casos relacionados a menores de edad.

Una joven con una leve condición especial fue abusada, asesinada y su cuerpo abandonado en un botadero de basura en el municipio Miranda, Costa Oriental del Lago del estado Zulia.

La víctima quedó identificada como Valeria Altagracia Geizzelez Rivero, de 20 años de edad, y según sus propios familiares tenía síndrome de Down.

La prensa local indica que el cuerpo de Geizzelez estaba en Curva del Pato, en los Puertos de Altagracia, y presentaba al menos 10 balazos y signos de abuso sexual.

La minuta destaca que “Funcionarios policiales que se encontraban en labores de patrullaje, lograron observar en la vía pública, el cuerpo sin vida de una persona adulta de sexo femenino, específicamente en la entrada de un botadero de basura”, citada por La Nación.

Lea también: ¡OÍDO AL TAMBOR! No caiga en las garras de Hola Soy María o de estafadores digitales

Asimismo, indica que el cuerpo de la joven “yacía en posición decúbito ventral, presentando múltiples heridas, producidas presuntamente por el paso de proyectiles disparados con arma de fuego, en varias regiones de su anatomía corporal”.

Trascendió que en el lugar había doce conchas de bala, de las cuales al menos 10 habrían impactado a la joven; la investigación está a cargo del Cuerpo de Investigaciones Científicas, Penales y Criminalísticas (Cicpc).

La última que vieron con vida a la joven fue el lunes, cuando esta le manifestó a su madre que se dirigía al sector Los Jobitos, pero nunca más regresó.

Cinex Más es la nueva propuesta que impulsa Cinex, para seguir sumando experiencias y actividades en las que todos los públicos puedan disfrutar de lo mejor del séptimo arte.

Esta iniciativa tiene como propósito generar felicidad y bienestar a personas con Trastorno del Espectro Autista (TEA) y con Síndrome de Down; a través de la habilitación de una de las modernas salas. Se trata de CINEX Tolón, que será la única en Venezuela, acondicionada y adaptada a los requerimientos de esta comunidad.

En la sala Cinex, ubicada en el Piso 5 del Centro Comercial Tolón, se desarrollarán las funciones especiales los días martes y sábados para que todos en familia puedan tener una nueva experiencia mientras disfrutan de los estrenos en la gran pantalla.

Lea también: Así se estremeció Leonardo Padrón cuando puso un pie en Venezuela

Las luces de la sala no se apagarán durante la función, manteniéndolas en un tono tenue por recomendación de los especialistas. Así mismo, se ajustarán los niveles de audio para evitar la sobre estimulación de los nuevos visitantes. Las puertas de la sala se mantendrán abiertas en todo momento y junto a la entrada del cine se dispondrá una zona segura para autorregulación en caso de necesitarla.  

A destacar que todo el personal involucrado en el proyecto, está capacitado para brindar la atención necesaria. La experiencia inicia desde el momento en el que las personas adquieran su boleto, luego de la compra. 

Por toda el área del cine, estarán distribuidos los identificadores de cada lugar para facilitar el acceso y la movilidad y que a su vez anticiparán el proceso de la visita.

La caramelería tendrá snacks de la marca Naturgourmet; una línea de alimentos avalados por el Colegio de Nutricionistas y Dietistas de Venezuela, libres de gluten, azúcar y lactosa.

De la mano de reconocidas fundaciones y organizaciones que por años se han abocado a esta comunidad, Cinex apuesta por la inclusión de personas con TEA y con Síndrome de Down para fomentar la tolerancia, el respeto y la comprensión, con el principal objetivo de generar un espacio de entretenimiento y cultura donde se sientan seguros, se diviertan y tengan nuevas experiencias.

La intención es expandir Cinex Más a todas las salas del país.

Una publicación compartida de Cinex ⭐️ (@cinexve)